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Vererbte Myopathie der Deutschen Doggen (IMGD), auch bekannt als zentronukleäre Myopathie 2 (CNM) oder HMLR, ist eine schnell fortschreitende Muskelmyopathie.
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Spezifikationen
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Vererbte Myopathie der Deutschen Doggen (IMGD), auch bekannt als zentronukleäre Myopathie 2 (CNM) oder HMLR, ist eine schnell fortschreitende Muskelmyopathie. IMGD resultiert aus einer rezessiven Mutation im Bridging Integrator 1 (BIN1)-Gen. Betroffene Hunde leiden an einer fortschreitenden Muskelatrophie und haben eine verminderte Fähigkeit, sich körperlich zu betätigen. Nur 20 % der betroffenen Hunde überleben bis zum Erwachsenenalter mit akzeptabler Lebensqualität, so frühere Forschungsdaten.
Klinische Merkmale
Die IMGD tritt in einem Erkrankungsalter von etwa sechs Monaten auf. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage, sich körperlich zu betätigen, zeigen krankheitsinduziertes Muskelzittern, und entwickeln eine fortschreitende Muskelatrophie.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 23754947
Omia ID: 1660