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Die ektodermale Dysplasie (ED, auch Epidermolysis Bullosa oder Skin Fragility Syndrome genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.202+1G>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | ED-SFS |
Allgemeine Informationen
Die ektodermale Dysplasie (ED, auch Epidermolysis Bullosa oder Skin Fragility Syndrome genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt. Eine Euthanasie aus humanen Gründen ist in der Regel für betroffene Hunde notwendig.
Diese Variante (ED-SFS), die beim Golden Retriever und Chesapeake Bay Retriever vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens PKP1 verursacht. Die eng verwandte Erkrankung Dystrophic Epidermolysis bullosa findet sich auch beim Golden Retriever.
Klinische Merkmale
Die Symptome der von ektodermaler Dysplasie betroffenen Welpen treten unmittelbar nach der Geburt auf, wobei sich Nase und Fußballen spontan ablösen (reiben oder abrutschen). Exponierte Haut wie Ohrstöpsel oder Haut blutet oder löst sich ab, wenn sie von der Mutter geleckt oder anderweitig gerieben wird. Betroffene Welpen haben auch feineres, dünneres Fell.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 22384142
Year published: 2012
Omia ID: 1864
Omia variant ID: 417