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Hypokalzämische Rachitis ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Körper nicht genügend Kalzium aufnehmen kann, was zu Skelettdefekten und anderen Symptomen führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Hypokalzämische Rachitis ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Körper nicht genügend Kalzium aufnehmen kann, was zu Skelettdefekten und anderen Symptomen führt. Während die meisten durch einen Mangel an Vitamin D verursacht werden, wird diese Variante beim Deutschen Spitz (Zwergspitz; Vitamin-D-resistente Rachitis, VDR-2A oder HVDRR) stattdessen durch eine rezessive Mutation des Gens VDR verursacht.
Klinische Merkmale
Das Hauptsymptom von Vitamin-D-resistenter Rachitis ist Hypokalzämie (niedriger Kalziumspiegel), was zu geschwächten und deformierten Gliedmaßen und intermittierender Lahmheit führt. Auch Alopezie (Haarausfall) an Kopf, Brust und Gliedmaßen kann auftreten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 19909429
Omia ID: 1431