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Der Pyruvatkinase-Mangel (PKD) wird durch eine Mutation im PKLR-Gen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Der Pyruvatkinase-Mangel (PKD) wird durch eine Mutation im PKLR-Gen verursacht. Durch diese Mutation ist ein wichtiges Enzym im Pyruvatkinase-Signalweg betroffen und kann nicht genügend ATP produzieren. ATP-Mangel führt zu einer Erythrozytenlyse, die zu einer schweren regenerativen hämolytischen Anämie führt.
Klinische Merkmale
Junge erwachsene Hunde zeigen Anzeichen einer schweren makrozytären hypochromen regenerativen hämolytischen Anämie. Die klinischen Signale sind intermittierende Schwäche, mittelschwere Hepatosplenomegalie im Alter von weniger als einem Jahr und Knochenmark- und Leberversagen im Alter von 5 Jahren.
Zusätzliche Information
Träger haben keine klinischen Anzeichen, weisen jedoch eine geringere Erythrozytenpyruvatkinase-Aktivität auf.
Verweise
Pubmed ID: 22805166
Omia ID: 844