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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 12 (NCL12), wird durch eine rezessive Mutation des Gens ATP13A2 verursacht. Er kommt beim Tibet Terrier vor. Eine verwandte Variante findet sich auch beim Australian Cattle Dog.
Klinische Merkmale
Erste Anzeichen der NCL zeigen sich durch eine verminderte Sehkraft bei Dämmerung sowie Desorientierung. Betroffene Hunde können nervös oder ängstlich wirken und es fehlt häufig an motorischer Koordinationsfähigkeit. Im weiteren Verlauf der Erkrankung können betroffenen Hunde Probleme beim Treppensteigen, Aufstehen oder auch Springen zeigen. Im Endstadium können zudem leichte bis schwere epileptische Anfälle beobachtet werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 21362476; 22022275
Omia ID: 1552