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Bei der hereditäre nasale Parakeratose (HNPK) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Hauterkrankung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Bei der hereditäre nasale Parakeratose (HNPK) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Hauterkrankung. Die Krankheit verursacht Krusten und Risse auf dem Nasenplanum. Bei Labrador Retrievern wird die Erkrankung durch eine Mutation im SUV39H2-Gen verursacht, welches vermutlich an der epigenetischen Regulierung der Kreatinozytendifferenzierung beteiligt ist und für die Stratifikation und Versiegelung der Epidermis verantwortlich ist.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome beschränken sich auf die Epidermis des Nasenplanums. Der molekularbiologische Hintergrund, warum ein Defekt im histonmodifizierenden Enzym diesen gewebsspezifischen Phänotyp hervorruft, ist bis jetzt ungeklärt.
Zusätzliche Information
Dieser Test wird von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesem Fall kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.
Verweise
Pubmed ID: 24098150
Omia ID: 1373