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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert, was zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert, was zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Variante, bekannt als PRA 5, kommt im Schnauzer vor und wird durch eine rezessive Mutation des NECAP1-Gens verursacht.
Klinische Merkmale
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) bei Hunden ist durch eine Degeneration der Photorezeptorzellen der Netzhaut gekennzeichnet, was zu einer verminderten Sehkraft und schließlich zu einer vollständigen Erblindung führt. Die Erkrankung betrifft mehr als 100 Hunderassen und ist bekanntermaßen genetisch heterogen zwischen den Rassen.
Zusätzliche Information
Mittlerweile sind eine Vielzahl von PRA Varianten bekannt und die wissenschaftliche Forschung entwickelt kontinuierlich neue Tests.
Verweise
Pubmed ID: 31117272
Omia ID: 2198