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Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.
Die in diesem Test analysierte Variante tritt beim Golden Retriever auf und wird manchmal auch als Golden Retriever Muskeldystrophie (GRMD) bezeichnet.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome zeigen sich durch einen schleppenden Gang oder verkürzten Schritt, die Unfähigkeit, den Kiefer vollständig zu öffnen, Schwierigkeiten beim Fressen, Verdickung des Zungengrundes, übermäßiger Speichelfluss, Abduktion der Vorderpfoten, Adduktion von Kniegelenken und Sprunggelenken sowie ausgeprägter Schwund von Schläfen- und Rumpfmuskeln. Erste Anzeichen zeigen sich breits im Alter von etwa 8 Wochen und die schwere der Erkrankung führt schließlich zum Tode.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 1577476
Omia ID: 1081