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Die Niemann-Pick-C-Krankheit ist eine Erkrankung, bei der der Cholesterintransport beeinträchtigt ist, was zum Aufbau einer bestimmten Art von Fett namens Sphingomyelin in den Zellen führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Niemann-Pick-C-Krankheit ist eine Erkrankung, bei der der Cholesterintransport beeinträchtigt ist, was zum Aufbau einer bestimmten Art von Fett namens Sphingomyelin in den Zellen führt. Die Akkumulation von Sphingomyelin findet in Lysosomen statt, bei denen es sich um Zellkompartimente handelt, die für den Abbau von Biomolekülen verantwortlich sind. Diese Ansammlung kann die normale Funktion der Zellen stören und zu verschiedenen Symptomen führen, die mit der Krankheit verbunden sind.
Klinische Merkmale
Katzen mit Niemann-Pick-C-Krankheit können aufgrund der Auswirkungen auf das Nervensystem Symptome wie Koordinationsstörungen, Zittern und Krampfanfälle aufweisen. Es kann auch zu Verhaltensänderungen (wie Aggression oder erhöhter Reizbarkeit), Leberanomalien, Gewichtsverlust, schlechtem Muskeltonus und Schwierigkeiten beim Essen oder Schlucken führen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28233346
Omia ID: 725