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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch enzymatische Mängel und Verdauungsprobleme bei Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind.
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Spezifikationen
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
Also known as | |
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Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch enzymatische Mängel und Verdauungsprobleme bei Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Die Mukopolysaccharidose Typ VII (MPS VII) ist eine seltene, fortschreitende, autosomal-rezessive Erkrankung, die den Abbau von Zuckermolekülen im Katzengewebe beeinträchtigt. Dies ist auf eine Mutation im GUSB-Gen zurückzuführen, die zu einem Mangel des Enzyms Beta-Glucuronidase und einer Anhäufung von Mucopolysacchariden in Geweben und Organen führte.
Klinische Symptome treten in der Regel im Alter von etwa drei Monaten auf, und je nach Schwere der Symptome müssen betroffene Tiere aufgrund des Fortschreitens der Erkrankung nach sechs Monaten eingeschläfert werden.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen können eine Reihe von Symptomen aufweisen, darunter Skelettanomalien, Wachstumsverzögerung, Atemwegsprobleme, Gelenksteifigkeit, Hornhauttrübung und neurologische Probleme. Der Schweregrad von MPS VII kann variieren, wobei einige Katzen leichte Symptome zeigen, während andere schwerwiegendere Auswirkungen auf ihre Gesundheit und Lebensqualität haben können. Leider gibt es derzeit keine Heilung für MPS VII bei Katzen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die unterstützende Pflege, um den Komfort und das Wohlbefinden der Katze zu verbessern. Eine frühzeitige Diagnose und Intervention können dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Lebensqualität der Katze zu verbessern.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 26118695
Omia ID: 667