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Die Gangliosidose (GM2, GM2A) wird durch eine Mutation im GM2A-Gen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Gangliosidose (GM2, GM2A) wird durch eine Mutation im GM2A-Gen verursacht. Dies führt zu einer fortschreitenden Akkumulation von GM2-Gangliosid in neuronalen Lysosomen und einer anschließenden tödlichen Verschlechterung der Funktion des Zentralnervensystems. Auch bekannt als GM2-Gangliosidose Typ AB.
Klinische Merkmale
Zentralnervöse Symptome wie Bewegungsstörungen und übertriebene Schreckreaktion auf scharfe Geräusche. Die Symptome beginnen in der Regel im Alter von etwa 14 Monaten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 16200419
Omia ID: 1427