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Cystinurie ist eine genetische Störung, die zu einer wiederkehrenden Bildung von Urolith (Harnsteinen) führt.
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Allgemeine Informationen
Cystinurie ist eine genetische Störung, die zu einer wiederkehrenden Bildung von Urolith (Harnsteinen) führt. Die Störung ist assoziiert mit Mutationen in den Genen SLC3A1 und SLC7A9 bei Französischen Bulldoggen, Englischen Bulldoggen und Bullmastiffs. Die Mutationen führen zu einer Überausscheidung von Cystin im Urin und einer anschließenden Ausfällung von Cystin.
Zu den klinischen Symptomen gehören Cystinsteine in den Nieren, Harnleitern und der Blase. Sobald ein Stein gebildet ist, können folgende Hauptsymptome auftreten: Schmerzen beim Wasserlassen (Dysurie), Harnwegsinfektionen, Unfähigkeit zu urinieren und Harnwegsverstopfungen.
Verweise
Pubmed ID:
Omia ID: