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Xanthinurie ist eine Stoffwechselstörung, die zu einem Überschuss an Xanthin im Urin führt, was zur Bildung von Harnsteinen und damit verbundenen Komplikationen führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Xanthinurie ist eine Stoffwechselstörung, die zu einem Überschuss an Xanthin im Urin führt, was zur Bildung von Harnsteinen und damit verbundenen Komplikationen führt. Die Typ-II-Xanthinurie wird durch eine rezessive Mutation des Gens MOCOS verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante der Störung findet sich beim Manchester Terrier. Verwandte Varianten wurden auch beim Cavalier King Charles Spaniel und beim Dackel beobachtet.
Klinische Merkmale
Zu den Symptomen von Xanthin-Harnsteinen können Anstrengung beim Wasserlassen, häufiges Wasserlassen, blutiger Urin und in fortgeschrittenen Fällen lebensbedrohliche Harnwegsobstruktion gehören. Die Krankheit kann im Alter von mehreren Monaten bis zu mehreren Jahren auftreten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34584846
Omia ID: 1819