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Die Myosin-Heavy Chain Myopathie (MHYM), auch bekannt als immunvermittelte Myositis (IMM), ist eine genetische Muskelerkrankung, die zu zwei unterschiedlichen klinischen Krankheitsbildern führen kann: Immunvermittelte Myositis (IMM) und Nicht-Anstrengungs-Rhabdomyolyse.
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Spezifikationen
Breeds | Amerikanisches Quarter Horse, American Paint Horse, Appaloosa |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Myosin-Heavy Chain Myopathie (MHYM), auch bekannt als immunvermittelte Myositis (IMM), ist eine genetische Muskelerkrankung, die zu zwei unterschiedlichen klinischen Krankheitsbildern führen kann: Immunvermittelte Myositis (IMM) und Nicht-Anstrengungs-Rhabdomyolyse. Beide beinhalten Muskelschwund oder -schädigung und sind mit einer Mutation im MYH1-Gen verbunden. Dieses Gen ist an der normalen Funktion des Myosin-Proteins in Muskelzellen beteiligt. Ein Pferd mit MYHM ist anfällig dafür, im Laufe seines Lebens eine oder beide MYHM-Erkrankungen zu entwickeln.
Die IMM-Variante von MYHM ist dafür bekannt, dass sie beim Quarter Horse, American Paint und Appaloosa auftritt und ist eine co-dominante Mutation, die auch als dominant mit variabler Penetranz bekannt ist, was bedeutet, dass Ihr Pferd nur eine Kopie benötigt, um betroffen zu sein, obwohl einige Pferde mit der Mutation möglicherweise nie Symptome haben. Sie müssen einem Auslöser ausgesetzt sein, um Symptome zu erleben. Pferde, die homozygot für die Mutation sind, haben wahrscheinlich schwerere Symptome.
Klinische Merkmale
Die immunvermittelte Myositis (IMM) ist eine Autoimmunerkrankung, die durch MYHM verursacht wird und zur Infiltration von Entzündungszellen, insbesondere Lymphozyten, in Muskelfasern und umgebende Blutgefäße führt. Es wird vermutet, dass der Prozess eine Reaktion auf einen Auslöser (Trigger) zurückzuführen ist. Zu diesen Auslösern können Atemwegsinfektionen (insbesondere Streptokokken), Muskelschädigungen, Immunstimulanzien oer auch eine Druse Impfung gehören. In Folge dessen hält das Immunsystem die körpereigenen Muskelzellen fälschlicherweise für Eindringlinge und greift sie schnell an. Pferde leiden zunächst unter Steifheit, Schwäche und vermindertem Appetit, gefolgt von einem schnellen Verlust von bis zu 40 % der Muskelmasse innerhalb von 72 Stunden. Im weiteren Verlauf der MYHM zeigt sich die Rhabdomyolyse oft als ausgeprägte Steifheit und Schwellung der Muskeln entlang des Rückens und der Hüften im Ruhezustand. Die Rhabdomyolyse verursacht Schmerzen, Muskelkrämpfe, Muskelschäden und kann auch zu Muskelschwund führen.
Zusätzliche Information
Pferde mit der Mutation, die Umwelteinflüssen ausgesetzt sind, können Symptome der Krankheit entwickeln. Derzeit sind nicht alle umweltbedingten Risikofaktoren bekannt. Daher ist es unmöglich zu sagen, ob oder wie ein Pferd mit der MYHM-Mutation betroffen sein wird. Pferde, die von IMM oder Non-Exertional Rhabdomyolysis betroffen sind, können sich erholen, haben aber häufigere Krankheitsepisoden.
Verweise
Pubmed ID: 29510741
Omia ID: 2141