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Ullrich-Type Muscular Dystrophy (MD) is a muscle disorder in the Labrador Retriever that primarily causes weakness and deformation of the limb muscles.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Ullrich-Type Muscular Dystrophy (MD) is a muscle disorder in the Labrador Retriever that primarily causes weakness and deformation of the limb muscles. The disorder can be caused by one of two known mutations to the gene COL6A3. The mutation analysed in this test, referred to here as variant 2, is dominant. The other, variant 1, is recessive.
Klinische Merkmale
Das Hauptsymptom dieser Störung ist die Muskelatrophie der Gliedmaßen, die mit einer Tarsal- und Karpalhyperextension (Überdehnung der Handgelenke und Knöchelgelenke, die eine Plattfußhaltung verursacht) sowie Hypometrie (Unterstreckung der Gliedmaßen beim Gehen) und einer relativ geringen Körpergröße und einem relativ geringen Körpergewicht gepaart ist.
Zusätzliche Information
Zwei verschiedene Mutationen können die Störung verursachen. Dieser Test deckt nur eine von ihnen ab.
Verweise
Pubmed ID: 32439203
Omia ID: 2274