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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen. Diese Variante der Erkrankung, die als Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) oder Hurler-Syndrom bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens IDUA verursacht. Die spezifische Mutation, die in diesem Test analysiert wurde, wurde beim Plott Hund gefunden. Verwandte Varianten kommen auch beim Boston Terrier und Golden Retriever vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen stark verkümmertes Wachstum, trübe Augen, Sehverlust und fortschreitende Lahmheit. Weitere Symptome können Gelenkerkrankungen und eine lange, hervorstehende Zunge sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 1339393
Omia ID: 664