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Hämophilie B, auch Faktor-IX-Mangel oder Weihnachtskrankheit genannt, ist eine Bluterkrankung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt, was zu unkontrollierten Blutungen führen kann.
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Spezifikationen
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
Also known as | |
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Allgemeine Informationen
Hämophilie B, auch Faktor-IX-Mangel oder Weihnachtskrankheit genannt, ist eine Bluterkrankung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt, was zu unkontrollierten Blutungen führen kann. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens F9 verursacht. Es gibt viele bekannte Varianten der Hämophilie B, die jeweils spezifisch für eine bestimmte Hunderasse sind. Die in diesem Test analysierte Variante kommt im Neufundländer vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde neigen zu unkontrollierten Blutungen nach Verletzungen oder Operationen und können spontane Blutungen entwickeln. Die Blutanalyse bestätigt einen Mangel an Faktor-IX-Aktivität und verzögerte Gerinnungszeiten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34680886
Omia ID: 438