Kupfertoxikose (ATP7A, ATP7B und RETN)

Bei den in diesem Test analysierten Mutationen handelt es sich um die Mutation für Morbus Wilson (ATP7B-assoziiert) sowie die beiden Modifikatoren der Kupfertoxikose (ATP7A- und RETN-assoziiert). Informationen zu den einzelnen Tests in diesem Paket finden Sie im Abschnitt “Enthaltene Tests” auf dieser Seite.
Der Kupferspiegel im Körper wird sowohl durch die Nahrungsaufnahme als auch durch die Sekretion aus bestimmten Körperorganen wie den Gallengängen reguliert. Mehrere Gene spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung eines optimalen Kupferspiegels. Eine Mutation im ATP7B-Gen ist mit einer erhöhten Kupferakkumulation verbunden, die zur Wilson-Krankheit führt. Umgekehrt scheinen Mutationen in den Modifikatorgenen ATP7A oder RETN eine schützende Wirkung gegen Kupferablagerungen in der Leber zu verleihen, die früher als Menkes-Krankheit bekannt waren. Derzeit sind diese Modifikatorgene nur für Labrador Retriever relevant. Die ATP7B-Mutation kann jedoch sowohl bei Labrador Retrievern als auch beim Dobermann klinische Symptome verursachen.