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Alpha-Mannosidose (AMD) ist eine schwere Stoffwechselerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft und zu Koordinationsverlust, Zittern und schließlich zum Tod führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Alpha-Mannosidose (AMD) ist eine schwere Stoffwechselerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft und zu Koordinationsverlust, Zittern und schließlich zum Tod führt. Die Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens MAN2B1 verursacht und kommt beim Dobermann vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen bereits 2 Monate nach der Geburt Symptome einer neurologischen Erkrankung. Zu den Anzeichen gehören Ungeschicklichkeit und Sturz, Ataxie (Koordinationsverlust), Strabismus (Fehlstellung der Augen) und Nasenbluten. Mit fortschreitender Erkrankung kann es zu verändertem und möglicherweise aggressivem Verhalten, zwanghaftem Kreisen und scheinbaren Halluzinationen kommen. Eine Euthanasie aus humanen Gründen wird wahrscheinlich innerhalb eines Jahres nach Beginn der Symptome notwendig sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37761886
Omia ID: 625