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Die Proteinverlust-Nephropathie (PLN) ist eine Erkrankung, bei der die Nieren erhebliche Mengen an Protein, insbesondere Albumin, an den Urin verlieren.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Proteinverlust-Nephropathie (PLN) ist eine Erkrankung, bei der die Nieren erhebliche Mengen an Protein, insbesondere Albumin, an den Urin verlieren. Dies geschieht, wenn das Filtersystem der Niere (insbesondere die Glomeruli) beschädigt wird, so dass Proteine, die im Blut zurückgehalten werden sollten, in den Urin gelangen können. Dies führt zu Muskelschwund, abnormaler Flüssigkeitsansammlung in Haut und Gliedmaßen und Nierenversagen.
Hunde, die eine oder zwei Kopien dieser Mutation tragen, haben ein Risiko, an PLN zu erkranken, wobei Hunde, die zwei Kopien besitzen, eine signifikant höhere Wahrscheinlichkeit für die Erkrankung haben. Diese Mutation ist jedoch unvollständig durchdringt, was darauf hindeutet, dass auch andere genetische und Umweltfaktoren eine Rolle bei der Entwicklung der Krankheit spielen.
Die Risikobewertung für PLN beim Soft Coated Wheaten Terrier und Airedale Terrier kann durch ein Screening auf zwei verschiedene Mutationen (eine auf Gen KIRREL2 und eine auf Gen NPHS1) erfolgen, die beide für Proteine kodieren, die die Größe der Moleküle bestimmen, die in den Harnraum gelangen können. Bei der hier getesteten Mutation handelt es sich um NPHS1.
Klinische Merkmale
Bei Hunden kann PLN zu einer Vielzahl von Symptomen führen, die vor allem mit dem Verlust von Protein und seinen Auswirkungen auf die Körperfunktionen zusammenhängen. Zu den Symptomen können Flüssigkeitsansammlungen im Bauchraum, in der Haut und in den Gliedmaßen und schließlich Nierenversagen gehören. Auch Gewichtsverlust, Schwäche und Lethargie, verminderter Appetit, Erbrechen oder Durchfall, Dehydrierung und vermehrter (schaumiger) Urin können beobachtet werden.
Zusätzliche Information
Hunde, die homozygot für den PLN-prädisponierenden Haplotyp sind und daher die Aminosäuresubstitutionen sowohl im NPHS1- als auch KIRREL2-Gen aufweisen, haben ein sehr hohes Risiko, PLN zu entwickeln, verglichen mit Hunden, die heterozygot oder homozygot für den "normalen" Haplotyp sind.
Verweise
Pubmed ID: 23325127
Omia ID: 1326