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Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind genetische Störungen, bei denen der Körper bestimmte große Moleküle nicht vollständig abbauen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind genetische Störungen, bei denen der Körper bestimmte große Moleküle nicht vollständig abbauen kann. Diese Moleküle bauen sich in Zellstrukturen, den Lysosomen, auf und verursachen anhaltende Schäden, insbesondere am Nervensystem. Bei Weimaranern ist eine autosomal unvollständig dominante Mutation im CNP-Gen mit dieser lysosomalen Speicherkrankheit verbunden, was zu langsam fortschreitenden Symptomen führt.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome treten typischerweise im Alter von etwa 4 Jahren auf und schreiten langsam fort. Zu diesen klinischen Symptomen gehören Koordinationsverlust in den hinteren Gliedmaßen (Ataxie), partielle Lähmung der hinteren Gliedmaßen (Paraparese), Inkontinenz, kognitiver Verfall, vermindertes Interesse an Nahrung, Veränderungen der Haltung und Episoden von tranceähnlichem Verhalten. Mit fortschreitender Krankheit verschlimmern sich die Symptome, und aufgrund der Schwere des neurologischen Rückgangs kann eine Euthanasie notwendig werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 38397235
Omia ID: 2591