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Achromatopsie (manchmal auch als Zapfendegeneration oder Hemeralopie bezeichnet) ist eine Augenerkrankung, die zu Tagblindheit, Lichtempfindlichkeit und einem Verlust des Farbsehvermögens führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Achromatopsie (manchmal auch als Zapfendegeneration oder Hemeralopie bezeichnet) ist eine Augenerkrankung, die zu Tagblindheit, Lichtempfindlichkeit und einem Verlust des Farbsehvermögens führen kann. Diese spezielle Form der Erkrankung ist als Achromatopsie-3 bekannt und wird durch eine rezessive Mutation des Gens CNGB3 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Deutsch Kurzhaar vor. Eine verwandte Variante wurde beim Alaskan Malamute, Siberian Husky und Australian Shepherd gefunden.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen in der Regel im Alter von 8 bis 12 Wochen Symptome von Tagblindheit und Photophobie (Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht). Nur das Helllichtsehen des Hundes ist beeinträchtigt; Das Sehen bleibt bei schwachem Licht normal.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 12140185
Omia ID: 1676