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Alpha-Mannosidose (AMD) ist eine schwere Stoffwechselerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft und zu Koordinationsverlust, Zittern und schließlich zum Tod führt.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Alpha-Mannosidose (AMD) ist eine schwere Stoffwechselerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft und zu Koordinationsverlust, Zittern und schließlich zum Tod führt. Bei Katzen wird die Krankheit durch eine rezessive Mutation des Gens MAN2B1 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt vor allem bei der Perserkatze und verwandten Rassen vor.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Symptomen der betroffenen Katzen gehören progressive Ataxie (Koordinationsverlust), Appetitverlust, Lethargie und Lähmungen. Die Krankheit ist schwerwiegend und betroffene Katzen werden in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres aus humanen Gründen eingeschläfert.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 9396732
Omia ID: 625