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Die Amelogenesis Imperfecta (AI), auch bekannt als Familiäre Schmelzhypoplasie (FEH), stellt eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten dar, die den Zahnschmelz betreffen.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die Amelogenesis Imperfecta (AI), auch bekannt als Familiäre Schmelzhypoplasie (FEH), stellt eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten dar, die den Zahnschmelz betreffen. Die Erkrankung betrifft gleichmäßig Milch- und bleibende Zähne und äußert sich durch Aufrauhung/Ausdünnung des Zahnschmelzes und bräunliche Sprenkelung.
Diese Variante der Störung, die auch als Amelogenesis Imperfecta 3 bekannt ist, kommt im Akita Inu vor. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens ACPT (auch bekannt als ACP4) verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Zähne sind oft klein und spitz mit vergrößerten Lücken. Keine anderen Gewebearten oder Organe als Zähne sind von dieser Krankheit betroffen. AI kann in hypoplastische, hypomaturierte und hypomineralisierte Typen eingeteilt werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30877375
Omia ID: 2177