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SIX6-bedingte kongenitale Augenfehlbildungen beim Golden Retriever sind eine sehr variable Augenerkrankung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
SIX6-bedingte kongenitale Augenfehlbildungen beim Golden Retriever sind eine sehr variable Augenerkrankung. Ursache ist eine unvollständig dominante Mutation des Gens SIX6.
Klinische Merkmale
Fehlbildungen der Augen aufgrund dieser Krankheit können viele spezifische Formen annehmen. Symptome können Sehstörungen, Nystagmus (wandernde Augen), Katarakte, Netzhautablösung und andere Verformungen der Linse, Hornhaut und/oder Netzhaut sein. Ein oder beide Augen können betroffen sein.
Zusätzliche Information
Dieses Merkmal hat eine unvollständige Penetranz; Es ist wahrscheinlich, aber nicht garantiert, dass Träger und betroffene Tiere die beschriebenen klinischen Merkmale aufweisen.
Verweise
Pubmed ID: 31207931
Omia ID: 2208