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K608

Bei Burma-Katzen ist eine Form der Brachyzephalie als Burma-Kopfdefekt (BHD) bekannt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Bei Burma-Katzen ist eine Form der Brachyzephalie als Burma-Kopfdefekt (BHD) bekannt. BHD fällt in die breitere Kategorie der frontonasalen Dysplasie (FND), einer Gruppe von Erkrankungen, die die Entwicklung von Gesicht und Schädel beeinträchtigen. Die ursächliche Mutation für die Krankheit wurde im Aristaless-Like Homeobox 1 (ALX1)-Gen identifiziert. Die Mutation vererbt sich auf ko-dominante Weise.

Träger der Mutation zeigen eine mildere Form der Brachyzephalie (verkürzter Schädel) als betroffene Katzen mit kurzen, flachen Schnauzen. Da dieser Phänotyp zu einem charakteristischen Merkmal der “zeitgenössischen” oder amerikanischen Burmakatze geworden ist, ist die Burma-Kopfdefekt-Mutation bei diesen Katzen häufig.

Klinische Merkmale

Katzen, die von BHD betroffen sind, zeigen eine Fehlentwicklung und anschließende Fehlbildungen des Schädels und der Gesichtszüge. Kätzchen mit BHD können tot oder lebend geboren werden, aber lebend geborene Kätzchen können nicht lange überleben und werden in der Regel aus humanen Gründen eingeschläfert.

Heterozygote Träger zeigen eine leichte Brachyzephalie mit einem runden, breiten Kopf und einer abgeflachten Schnauze.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 26610632

Omia ID: 2717

Wie funktioniert das?

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Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.