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Kurze Beine bei Hunden können durch zwei Mutationen im funktionellen Fibroblasten-Wachstumsfaktor 4 (FGF4) verursacht werden.
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Spezifikationen
| Breeds | Basset, Chinesischer Schopfhund, Dandie Dinmont Terrier, Französische Bulldogge, Havaneser, Toypudel, Welsh Corgi Cardigan, Zwergpudel, American Cocker Spaniel, Beagle, Cavalier King Charles Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Chihuahua, Coton de Tulear, Dachshund, English Springer Spaniel, Jack Russell Terrier, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Pekingese, Scottish Terrier, Shih-Tzu |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Kurze Beine bei Hunden können durch zwei Mutationen im funktionellen Fibroblasten-Wachstumsfaktor 4 (FGF4) verursacht werden. Dieses Gen ist entscheidend für biologische Prozesse, einschließlich der Knochenentwicklung. Die Mutationen befinden sich auf den Chromosomen 12 (FGF4L2) und 18 (FGF4L1).
Die in diesem Test analysierte Mutation ist diejenige, die auf Chromosom 12 gefunden wurde und zur Chondrodystrophie (CDDY) führt. Die Chondrodystrophie (CDDY) ist ein semi-dominantes Merkmal, das durch einen kurzbeinigen Phänotyp gekennzeichnet ist: Hunde mit 2 Kopien der Mutation sind kleiner als Hunde mit nur 1 Kopie, die bereits kleiner sind als nicht betroffene Hunde.
Dieselbe Mutation kann auch zu einer Degeneration der Bandscheiben führen, was bedeutet, dass Hunde mit der Mutation anfälliger für die Hansen-Bandscheibenerkrankung Typ I (IVDD) sind. IVDD folgt einem dominanten Vererbungsmodus, was bedeutet, dass 1 Kopie der CDDY-Mutation bereits das Risiko erhöht, an IVDD zu erkranken. Diese Krankheit wurde bei vielen verschiedenen Rassen festgestellt, insbesondere bei Rassen mit kurzen Beinen und/oder langem Rücken wie Dackeln, Corgis und Basset Hounds.
Klinische Merkmale
Die Mutation auf Chromosom 12 kann zu einer Degeneration der Bandscheiben (auch als Bandscheibenerkrankung (IVDD) bezeichnet) führen. Die Bandscheiben wirken als Polster zwischen den Wirbeln in der Wirbelsäule und bieten der Wirbelsäule Halt und Flexibilität. Bei der IVDD führen Degeneration und schließlich Herniation zu einer Kompression des Rückenmarks oder der Nerven. Die Symptome einer IVDD bei Hunden können je nach Schwere der Erkrankung und der Lage der betroffenen Bandsche(n) variieren. Häufige Anzeichen sind abnormales Gehen, gebeugter Rücken oder Nacken mit verspannten Muskeln, Lähmungen, Bewegungsunlust und Inkontinenz.
Zusätzliche Information
Obwohl die Mutation auf Chromosom 12 einem dominanten Vererbungsmodus folgt, entwickeln Hunde mit Bandscheibenerkrankung (IVDD) nicht unbedingt klinische Symptome. Auf der anderen Seite tragen Hunde mit Bandscheibenvorfall oder klinischen Anzeichen einer Rückenmarkskompression die Mutation möglicherweise nicht.
Verweise
Pubmed ID: 29073074
Omia ID: 157