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Cystinurie ist eine Stoffwechselstörung, die zu einer Ansammlung der Aminosäure Cystein im Urin führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Cystinurie ist eine Stoffwechselstörung, die zu einer Ansammlung der Aminosäure Cystein im Urin führt. Diese Ablagerungen können sich zu schmerzhaften Nieren- und Blasensteinen bilden, die weitere Komplikationen wie einen behinderten Urinfluss verursachen können und schließlich eine Operation zur Entfernung erforderlich machen können. Hunde mit Cystinurie können mit einer speziellen Diät gefüttert werden, um die Wahrscheinlichkeit der Bildung von Cysteinsteinen zu minimieren.
Diese spezielle Form der Krankheit, die Cystinurie Typ I-A, wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC3A1 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Neufundländer vor. Eine eng verwandte Variante findet sich auch beim Labrador Retriever sowie bei den Englischen und Französischen Bulldoggen.
Klinische Merkmale
Anzeichen für einen entwickelten Stein sind Cystitis (Blasenentzündung), Hämaturie (blutiger Urin) und schmerzhaftes, häufiges, angestrengtes Wasserlassen in kleinen Mengen. Cystinurie kann durch die Identifizierung von Cysteinkristallen im Urinsediment diagnostiziert werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 11129328
Omia ID: 256