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Cystinurie ist eine Stoffwechselstörung, die eine Ansammlung der Aminosäure Cystein im Urin verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Cystinurie ist eine Stoffwechselstörung, die eine Ansammlung der Aminosäure Cystein im Urin verursacht. Dadurch kann es zu schmerzhaften Nieren- und Blasensteinen kommen, die weitere Komplikationen wie einen behinderten Urinfluss verursachen können und letztendlich eine Operation zur Entfernung erfordern können. Hunde mit Cystinurie können mit einer speziellen Diät gefüttert werden, um die Bildung von Cysteinsteinen zu minimieren. Diese spezielle Variante der Erkrankung, Cystinurie Typ I-A, wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC3A1 verursacht. Diese wurde im Labrador Retriever (dieser Test) und auch im Neufundländer gefunden.
Klinische Merkmale
Anzeichen für einen entwickelten Stein sind Cystitis (Blasenentzündung), Hämaturie (blutiger Urin) und schmerzhaftes, häufiges, angestrengtes Wasserlassen in kleinen Mengen. Cystinurie kann durch die Identifizierung von Cysteinkristallen im Urinsediment diagnostiziert werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24001348
Omia ID: 256