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Der Zwergwuchs bei Friesen, auch Friesenzwergwuchs genannt, ist durch ein disproportionales Wachstum gekennzeichnet, bei dem die Gliedmaßen und Rippen kürzer als normal sind, während die Kopfgröße und die Rückenlänge unberührt bleiben.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Der Zwergwuchs bei Friesen, auch Friesenzwergwuchs genannt, ist durch ein disproportionales Wachstum gekennzeichnet, bei dem die Gliedmaßen und Rippen kürzer als normal sind, während die Kopfgröße und die Rückenlänge unberührt bleiben. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch eine Mutation im B4GALT7 Gen (Beta-1,4-Galactosyltransferase 7) verursacht wird. Das B4GALT7 Gen spielt normalerweise eine entscheidende Rolle bei der Bildung der extrazellulären Matrix, einer lebenswichtigen Komponente für die Knochenentwicklung. Die Mutation stört diesen Prozess und führt zu einem abnormalen Knochenwachstum.
Klinische Merkmale
Der Phänotyp des friesischen Zwergs zeigt sich durch unverhältnismäßiges Wachstum, verkürzte Gliedmaßen, Rippen und Hals sowie ein reduziertes Körpergewicht. Die Kopfgröße und die Rückenlänge scheinen jedoch normal zu sein. Betroffene Pferde zeigen häufig eine Überstreckung der Fesselgelenke in allen Gliedmaßen, mit unterschiedlichem Schweregrad. Bei Fohlen mit der Mutation verbessert sich die Erschlaffung der Beugesehnen, die bei Neugeborenen aller Rassen üblich ist, im Laufe der Zeit nicht, sondern verschlechtert sich mit zunehmendem Alter. Dieses Fortschreiten führt zur Entwicklung eines abnormalen Gangbildes.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 27793082
Omia ID: 2068