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Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie oder Hautfragilitätssyndrom genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.5716G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | RDEB |
Allgemeine Informationen
Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie oder Hautfragilitätssyndrom genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt. Euthanasie aus humanen Gründen dürfte wünschenswert sein. Diese Variante, die als rezessive dystrophische Epidermolysis bullosa (RDEB) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens COL7A1 verursacht. Diese spezielle Variante tritt beim Golden Retriever auf. Verwandte Versionen von RDEB finden sich beim Zentralasiatischen Schäferhund und beim Basset Hound.
Klinische Merkmale
Mehrere Bläschen, Blasen und Geschwüre in der Mund- und Oropharynxschleimhaut, den inneren Ohrmuscheln, der dorsalen Ebene der Nase, dem ventralen Abdomen, den äußeren Genital- und Fußballen. Die Symptome sind schon bald nach der Geburt erkennbar. Die histologische Untersuchung zeigt eine Trennung an der dermal-epidermalen Verbindung mit Spaltbildung.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 12874109
Year published: 2003
Omia ID: 341
Omia variant ID: 38