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Benign Familial Juvenile Epilepsy (BFJE or JE) is an unusual disorder unique to the Lagotto Romagnolo.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Benign Familial Juvenile Epilepsy (BFJE or JE) is an unusual disorder unique to the Lagotto Romagnolo. Affected puppies suffer from epileptic seizures between the ages of about 1 and 4 months. After this time, the seizures disappear. The condition is caused by a recessive mutation to the gene LGI2. A little under half of the current Lagotto Romagnolo population is a carrier for this mutation.
Klinische Merkmale
BFJE-Anfälle beginnen im Alter zwischen 5 und 9 Wochen. Sie manifestieren sich als körperliches Zittern mit unkoordinierter Bewegung und Steifheit, das zwischen einigen Sekunden und mehreren Minuten anhält. Die Anfälle können zu jeder Tageszeit auftreten. Der Zustand verschwindet im Alter von ca. 4 Monaten. Einige erwachsene Träger von BFJE können auch epileptische Symptome zeigen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 21829378
Omia ID: 1596