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Gangliosidose (GM1) ist eine tödliche neurodegenerative Erkrankung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Gangliosidose (GM1) ist eine tödliche neurodegenerative Erkrankung. Das lysosomale Enzym β-D-Galactosidase spaltet terminale Galactose-Ketten aus einer Vielzahl von Molekülen. Aufgrund einer Mutation kann das Enzym nicht mehr richtig synthetisiert werden, was zu einer Ansammlung von GM1-Gangliosiden (einer Art Glykolipid) in verschiedenen Geweben führt.
Klinische Merkmale
Das Fehlen des GM1-Enzyms verursacht die lysosomale Speicherkrankheit, die durch fortschreitende neuromuskuläre Dysfunktion und Wachstumsstörungen ab einem frühen Alter gekennzeichnet ist.
Zusätzliche Information
Dieser Test wird für alle Rassen angeboten.
Verweise
Pubmed ID: 18353697
Omia ID: 402