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Ein Mangel an dem Glykogenverzweigungsenzym ist verantwortlich für eine rezessive tödliche fetale und neonatale Glykogenspeicherkrankheit (GSD) bei amerikanischen Quarter Horses namens GSD IV.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Ein Mangel an dem Glykogenverzweigungsenzym ist verantwortlich für eine rezessive tödliche fetale und neonatale Glykogenspeicherkrankheit (GSD) bei amerikanischen Quarter Horses namens GSD IV. Die ursächliche Mutation befindet sich im GBE1-Gen.
Klinische Merkmale
Diese Krankheit führt zu Totgeburten und manchmal zu Spätaborten, Herz- oder Atemversagen, Krampfanfällen und Muskelschwäche. Betroffene Pferde sterben oft innerhalb des ersten halben Lebensjahres, und für überlebende Fohlen kann eine Euthanasie aufgrund der schlechten Lebensqualität wünschenswert sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 15366377
Omia ID: 420