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Goniodysgenese und Glaukom ist eine komplexe Augenerkrankung, die durch mehrere genetische Faktoren verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | Pectinate ligament abnormality (PLA), Primary closed-angle glaucoma (PCAG) |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Goniodysgenese und Glaukom ist eine komplexe Augenerkrankung, die durch mehrere genetische Faktoren verursacht wird. Es konnte eine Mutation im OLFML3-Gen ausfindig gemacht werden, die mit dem Krankheitsbild assoziiert ist.
Auch bekannt als Pektinat-Bandanomalien (PLA) und primäres Engwinkelglaukom (PCAG).
Klinische Merkmale
Die Anomalie der vorderen Augenkammer wurde mit Glaukom und Blindheit in Verbindung gebracht. Dies verursacht z.B. starke Schmerzen, Lichtempfindlichkeit, Augenlidzwinkernde Krämpfe und daraus resultierende Verhaltensänderungen.
Zusätzliche Information
Die Assoziation dieser Variante mit der Goniodysgenese bei Border Collies ist stark, aber nicht vollständig. Untersuchungen haben gezeigt, dass die Wahrscheinlichkeit, dass dieser Marker Border Collies identifiziert, die tatsächlich betroffen sein werden, bei etwa 69% liegt.
Verweise
Pubmed ID: 30696701
Omia ID: 1223