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H752

Die zyklische Neutropenie ist eine Stammzellerkrankung, die durch zyklische Schwankungen der Leukozytenzahl, insbesondere der Neutrophilen, gekennzeichnet ist.

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Spezifikationen

Breeds

,

Gene

Chromosome

3

Mutation

c.2401_2402insA

Mode of Inheritance

Autosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

Cyclic hematopoiesis. Grey/gray collie syndrom

Allgemeine Informationen

Die zyklische Neutropenie ist eine Stammzellerkrankung, die durch zyklische Schwankungen der Leukozytenzahl, insbesondere der Neutrophilen, gekennzeichnet ist.
Bei Hunden wird die Krankheit auch als zyklische Hämatopoese oder Grey/Gray Collie Syndrom bezeichnet. Beim Menschen bekannt als Hermansky-Pudlak-Syndrom 2 (HPS-2).

Klinische Merkmale

Betroffene Tiere haben eine assoziierte Fellfarbverdünnung, die eine graue Fellfarbe verursacht. Die zyklische Neutropenie ist mit Symptomen wie wiederkehrendem Fieber, Anorexie und schweren, oft lebensbedrohlichen Infektionen verbunden.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 12897784

Year published: 2003

Omia ID: 248

Omia variant ID: 580

Wie funktioniert das?

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