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Die progressive degenerative Myeloenzephalopathie ist eine Form der hereditären Ataxie, die manchmal auch als spinozerebelläre Ataxie (SCA) bezeichnet wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive degenerative Myeloenzephalopathie ist eine Form der hereditären Ataxie, die manchmal auch als spinozerebelläre Ataxie (SCA) bezeichnet wird. Diese schwere neurologische Störung führt zu Koordinationsverlust, Muskelschwäche und sensorischen Beeinträchtigungen. Sie wird durch eine rezessive Mutation im PNPLA8-Gen verursacht. Mit fortschreitender Krankheit kann es bei betroffenen Hunden zu einer deutlich verminderten Lebensqualität kommen, die oft zu einer Euthanasie führt. Diese Variante betrifft speziell Australian Shepherds.
Klinische Merkmale
Der Beginn der Symptome kann bei betroffenen Hunden zwischen 4 und 19 Monaten liegen. Dazu gehören Zittern der Gliedmaßen, ein steifer Gang, ein "Bunny-Hopping"-Gang, Hypermetrie (Überdehnung der Gliedmaßen beim Treten) und Schwierigkeiten, Treppen zu bewältigen oder aus einer Ruheposition aufzustehen. Dies kann schließlich zu einem vollständigen Verlust der Beweglichkeit führen. Betroffenen Hunden kann auch eine Bedrohungsreaktion fehlen. Aufgrund des fortschreitenden und schweren Verlaufs der Erkrankung werden betroffene Hunde oft innerhalb der ersten Lebensjahre eingeschläfert.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 35864734
Omia ID: 827