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Die hereditäre Nasenparakeratose (HNPK) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Hauterkrankung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die hereditäre Nasenparakeratose (HNPK) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Hauterkrankung. Die Störung verursacht Krusten und Fissuren auf dem Nasul Planum. Eine Missense-Mutation in SUV39H2 ist höchstwahrscheinlich die Ursache für HNPK. Das Enzym SUV39H2 ist an der Histonmethylierung und dem epigenetischen Silencing beteiligt.
Klinische Merkmale
Die klinischen Symptome treten im Allgemeinen im Alter von 6-24 Monaten auf und reichen von leichten (dorsale Nasenplanumhyperkeratose) bis hin zu schweren Läsionen (Fissuren und Erosionen).
Zusätzliche Information
Dieser Test wird von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesem Fall kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.
Verweise
Pubmed ID: 24098150
Omia ID: 1373