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Die hyperkaliämische periodische Lähmung (HYPP) bei Pferden ist gekennzeichnet durch sporadische Episoden von Muskelzittern, Schwäche und manchmal Kollaps.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die hyperkaliämische periodische Lähmung (HYPP) bei Pferden ist gekennzeichnet durch sporadische Episoden von Muskelzittern, Schwäche und manchmal Kollaps. Die Erkrankung wird durch eine autosomal-unvollständig dominante Mutation im Natriumkanal-Gen (SCN4A) verursacht. Die Mutation im SCN4A-Gen führt dazu, dass die Natriumkanäle in den Muskeln “undicht” werden, was zu unwillkürlichen Muskelkontraktionen führt, die durch Veränderungen des Kaliumspiegels im Blut ausgelöst werden. Diese Episoden können durch Stress, Fasten oder den Verzehr von kaliumreichen Futtermitteln wie Luzerne ausgelöst werden.
Klinische Merkmale
Die klinischen Symptome von HYPP können sehr unterschiedlich sein und werden von Faktoren wie Stress, Ernährung und Veränderungen im Training beeinflusst. Bei einigen Pferden können schwere Symptome auftreten, während andere wenig bis gar keine Anzeichen der Krankheit zeigen. Betroffene Pferde haben nach dem Training oft erhebliche Muskelprobleme, einschließlich Episoden von Muskelzuckungen und -zittern. In schweren Fällen können Pferde Schwierigkeiten beim Schlucken haben oder laute Atemgeräusche von sich geben, und nach einer schweren Episode kann es zum plötzlichen Tod kommen. Die Symptome treten typischerweise im Alter von zwei bis drei Jahren auf.
Sowohl homozygote als auch heterozygote Pferde können betroffen sein, wobei homozygote Pferde in der Regel schwerere Symptome aufweisen. Zwischen den Episoden können HYPP-betroffene Pferde normal erscheinen. Obwohl es keine Heilung gibt, verbessern sich die meisten Pferde, wenn der Kaliumspiegel in der Nahrung reduziert und sorgfältig kontrolliert wird.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 1338908
Omia ID: 785