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Epidermolysis bullosa (EB) besteht aus einer Gruppe heterogener, vererbbarer Erkrankungen, zu denen auch die Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB) gehört, die durch Blasenbildung an Stellen geringer Reibung oder Traumata gekennzeichnet ist.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Epidermolysis bullosa (EB) besteht aus einer Gruppe heterogener, vererbbarer Erkrankungen, zu denen auch die Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB) gehört, die durch Blasenbildung an Stellen geringer Reibung oder Traumata gekennzeichnet ist. Epitheliogenesis imperfecta (EI) ist ein Begriff der zur Beschreibung angeborener Epitheldefekte bei den Tieren verwendet wird.

Klinische Merkmale

Betroffene Pferde können bei der Geburt Läsionen zeigen, Erosionen, Ulzerationen und atrophische Haut haben, mit Pigmentierung und Alopezie im Gesicht, Rumpf und Extremitäten, zusammen mit dystrophischen Nägeln. Die charakteristische Blasenbildung der Haut und der Schleimhäute wird durch Gewebetrennung innerhalb der Lamina lucida der Basalmembranzone an der dermal-epidermalen Verbindung verursacht. Betroffene Tiere können kurz nach der Geburt an den Folgen mangelnder Saugfähigkeit sterben.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 19016681

Omia ID: 1677

Wie funktioniert das?

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