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Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie oder Hautfragilitätssyndrom genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie oder Hautfragilitätssyndrom genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt. Bei betroffenen Hunden ist in der Regel eine Euthanasie erforderlich. Die in diesem Test untersuchte spezifische Version der Krankheit, die als Junktionale Epidermolysis Bullosa (JEB) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens LAMA3 verursacht. Diese Variante findet sich beim Deutsch Kurzhaar Vorstehhund. Eine eng verwandte Variante findet sich auch beim Australian Cattle Dog.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen allgemeine Symptome einer Hautbrüchigkeit, darunter schmerzhafte Blasenbildung der Haut und der Schleimhäute sowie die Bildung von Geschwüren an den Pfotenballen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 15737193
Omia ID: 1677