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Die mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) ist ein Enzym, das dem Körper hilft, mittelkettige Fettsäuren zu verarbeiten, die einen wichtigen Bestandteil des Stoffwechsels eines Tieres bilden.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) ist ein Enzym, das dem Körper hilft, mittelkettige Fettsäuren zu verarbeiten, die einen wichtigen Bestandteil des Stoffwechsels eines Tieres bilden. Eine rezessive Mutation des Gens ACADM führt zu einem MCAD-Mangel. Dies führt zu einer Ansammlung von mittelkettigen Fettsäuren, was zu neurologischen Symptomen wie Müdigkeit und Krampfanfällen führt. Bei Hunden wird der MCAD-Mangel beim Cavalier King Charles Spaniel gefunden.
Klinische Merkmale
Hunde, die von MCAD betroffen sind, erleben eine Form von epileptischen Anfällen, die als komplexe fokale Anfälle bekannt sind. Diese Episoden sind gekennzeichnet durch Müdigkeit/Letharghie, verminderte Bewusstheit und Reaktionsfähigkeit sowie Ataxie (Koordinationsverlust). Sie können zwischen 20 Minuten und mehreren Stunden dauern. Die Krankheit beginnt erfahrungsgemäß zwischen dem 1. und 2. Lebensjahr.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 36292732
Omia ID: 2585