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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen. Diese spezielle Form der Erkrankung, Mukopolysaccharidose VI (auch als Maroteaux-Lamy-Syndrom bekannt), wird durch eine rezessive Mutation im Gen ARSB verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Zwergpinscher vor. Andere verwandte Varianten von MPS VI sind für die Rassen Deutschen Dogge, Zwergpudel und Zwergschnauzer beschrieben worden.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen weisen in den ersten Lebensmonaten ein verkümmertes Wachstum (manchmal bis hin zu unverhältnismäßigem Zwergwuchs) auf, haben Schwierigkeiten beim Gehen, Steifheit der Gliedmaßen und allgemeine Gedeihstörungen. Die Krankheit kann fortschreiten und Atembeschwerden verursachen, und betroffene Hunde werden oft aus humanen Gründen eingeschläfert.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 32985704
Omia ID: 666