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H969

Ullrich-like Muscular Dystrophy (UCMD or MD) is a severe muscle disorder occurring in the Landseer.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Ullrich-like Muscular Dystrophy (UCMD or MD) is a severe muscle disorder occurring in the Landseer. The disease leads to progressive muscle weakness and is likely to lead to death or require euthanasia within the first year of life. It is caused by a recessive mutation to the gene COL6A1.

Klinische Merkmale

Affected puppies start suffering from severe progressive muscle atrophy, with weak muscles and stiff joints, within several weeks of life. They are reluctant to move, and they tend to sleep more than littermates. Reflexes and mental alertness remain normal. Further symptoms can include difficulty swallowing and breathing, as well as an elevated body temperature. Euthanasia due to poor quality of life is likely to be necessary within the first year.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 26438297

Omia ID: 1967

Wie funktioniert das?

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Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.