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H368

Vererbte Myopathie der Deutschen Doggen (IMGD), auch bekannt als zentronukleäre Myopathie 2 (CNM) oder HMLR, ist eine schnell fortschreitende Muskelmyopathie.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Vererbte Myopathie der Deutschen Doggen (IMGD), auch bekannt als zentronukleäre Myopathie 2 (CNM) oder HMLR, ist eine schnell fortschreitende Muskelmyopathie. IMGD resultiert aus einer rezessiven Mutation im Bridging Integrator 1 (BIN1)-Gen. Betroffene Hunde leiden an einer fortschreitenden Muskelatrophie und haben eine verminderte Fähigkeit, sich körperlich zu betätigen. Nur 20 % der betroffenen Hunde überleben bis zum Erwachsenenalter mit akzeptabler Lebensqualität, so frühere Forschungsdaten.

Klinische Merkmale

Die IMGD tritt in einem Erkrankungsalter von etwa sechs Monaten auf. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage, sich körperlich zu betätigen, zeigen krankheitsinduziertes Muskelzittern, und entwickeln eine fortschreitende Muskelatrophie.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 23754947

Omia ID: 1660

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.