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Myotonia ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die Muskelsteifheit und Schwierigkeiten beim Beugen oder Bewegen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Myotonia ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die Muskelsteifheit und Schwierigkeiten beim Beugen oder Bewegen verursacht. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gen CLCN1 verursacht.
Diese Variante der Erkrankung wurde beim Labrador Retriever beschrieben. Weitere Varianten kommen beim Zwergschnauzer, Border Collie, Australian Cattle Dog und American Bulldog vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen sich innerhalb der ersten Lebenswochen mit einem steifbeinigen "Roboter" Gang und Haltung sowie Schwierigkeiten beim Schlucken und manchmal beim Atmen. Die Muskelsteifheit nimmt bei längerer kontinuierlicher Aktivität ab (genannt "Aufwärmeffekt"). Aufregung und aktives Spielen können jedoch die Symptome verschlimmern und manchmal einen kurzen, steifbeinigen Kollaps verursachen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 29934119
Omia ID: 698