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In dogs affected with Myotonia Congenita (MC) part of the skeletal muscle chloride channels are unable to fully open.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
In dogs affected with Myotonia Congenita (MC) part of the skeletal muscle chloride channels are unable to fully open. The result is a delay in skeletal muscle relaxation, frequent contraction and muscle hypertrophy.
This variant of the disorder is caused by a recessive mutation to the gene CLCN1. It is found in the Australian Cattle Dog and the Border Collie.
Klinische Merkmale
Hunde, die an einer angeborenen Myotonie leiden, zeigen vor allem zu Beginn der Bewegung und bei schnellen Haltungswechseln (schnelles Drehen, Fallen) einen steifen Gang. Die Symptome können mit zunehmender körperlicher Betätigung nachlassen. Weitere Symptome sind eine schwere Hypertrophie der Skelettmuskulatur, Schwierigkeiten beim Aufstehen, verstärkte Atemgeräusche, Schluckbeschwerden und übermäßiger Speichelfluss. Die Symptome beginnen bereits in jungen Jahren.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 17552451
Omia ID: 698