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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante der Krankheit, die als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1 (NCL1) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens PPT1 verursacht und kommt im Cane Corso vor. Eine eng verwandte Variante von NCL1 findet sich im Dackel.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen im Alter von etwa einem halben Jahr Symptome von NCL. Zu den Symptomen gehören ein allmählicher Verlust des Sehvermögens und eine Ataxie (Koordinationsverlust) sowie neurologische Symptome wie Schielen (wanderndes Auge), fehlende Bedrohungsreaktionen und ein schiefer Kopf. Die Krankheit ist schwerwiegend und progressiv, und eine Euthanasie ist aufgrund der schlechten Lebensqualität wahrscheinlich notwendig.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28008682
Omia ID: 1504