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Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante, die beim Australian Cattle Dog auftritt, ist als Neuronale Ceroid Lipofuszinose 12 (NCL12) bekannt und wird durch eine rezessive Mutation des Gens ATP13A2 verursacht. Eine verwandte Variante kommt auch beim Tibet Terrier vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen Symptome im Alter von ca. 6 Jahren. Zu den Anzeichen von NCL 12 gehören Angstzustände, die beeinträchtigte Fähigkeit, zuvor erlernte Befehle zu erkennen und darauf zu reagieren, erhöhte Empfindlichkeit gegenüber lauten oder unerwarteten Geräuschen, Schlafstörungen, unangemessene oder anhaltende Lautäußerungen, Schwierigkeiten, Treppen zu gehen und von Möbeln auf- oder abzuspringen, Zittern, Krampfanfälle, Steifheit oder Schwäche, Koordinationsverlust und Verlust der Fähigkeit, sowohl bei hellem als auch bei schwachem Licht zu sehen. Die Krankheit ist fortschreitender Natur, und Euthanasie aufgrund schlechter Lebensqualität ist wahrscheinlich innerhalb von mehreren Jahren nach Ausbruch erforderlich.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30956123
Omia ID: 1552