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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name, der sich auf eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen bezieht, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name, der sich auf eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen bezieht, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese spezielle Variante der Erkrankung, die als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (NCL8) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens CLN8 verursacht. Die spezifische Mutation, die in diesem Test analysiert wurde, wurde im Saluki gefunden. Eng verwandte Varianten kommen auch beim English Setter, Australian Shepherd, Deutsch Kurzhaar Pointer und Alpenländischen Dachsbracke vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen bereits im ersten Lebensjahr Verhaltensänderungen (Angst und Unruhe). Die Krankheit schreitet allmählich zu Sehstörungen, Hörvermögen, Zittern, Krampfanfällen, Schwierigkeiten beim Gehen und Verlust der Stubenreinheit. Aufgrund der schlechten Lebensqualität ist wahrscheinlich eine Euthanasie notwendig.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 29446145
Omia ID: 1506